Catégorie maladie héréditaire

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Article de périodique

La dyskinésie ciliaire primitive, une maladie génétique rare cousine de la mucoviscidose.

• Dans le périodique : L'aide-soignante, n°252 (décembre 2023) p. 24-25
• Auteur : Nathalie Bourdon

La dyskinésie ciliaire primitive est une maladie génétique respiratoire rare. Les symptômes apparaissent dans l'enfance : infections chroniques bronchopulmonaires et oto-rhino-laryngées. Le traitement associe antibiothérapie contre les infection[...]

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Article de périodique

Maladies du coeur : une simple prise de sang pour prévenir la mort subite.

• Dans le périodique : Inserm le magazine, n°55 (décembre 2022) p. 12-13
• Auteur : Kheira Bettayeb

Loin d'être rares, les maladies cardiaques génétiques peuvent provoquer une mort subite. Depuis quelques décennies, la prise en charge des patients atteints de ces pathologies s'est nettement améliorée grâce à une approche en plein développement[...]

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Article de périodique

Mucoviscidose : le mécanisme de la trithérapie élucidé.

• Dans le périodique : Inserm le magazine, n°55 (décembre 2022) p. 6
• Auteur : Bruno Scala

Depuis 2019, une trithérapie est disponible aux Etats-Unis pour traiter la mucoviscidose. Ses résultats sont spectaculaires, mais son mécanisme d'action précis restait jusque-là inconnu. Des travaux de l'Inserm viennent de lever le voile sur ce [...]

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